作者：Medical Editor Jasmine
什么是化生性乳腺癌，发病率有多高？
化生性乳腺癌是一种罕见、极具侵袭性的乳腺癌，占所有乳腺癌的 1%以下。发病率一般为0.2% 至 1% 之间。它常常以乳房中迅速增大的肿块形式被发现。尽管在影像学检查中，它与浸润性导管癌颇为相似，但诊断时化生性乳腺癌的肿瘤体积往往更大。
WHO 乳腺肿瘤分类将化生性乳腺癌归类为混合化生癌、低级别腺鳞癌、纤维瘤病样癌、鳞状细胞癌、梭形细胞癌和伴间质分化的化生癌。大多数化生性乳腺癌通常为三阴性乳腺癌（即不表达雌激素受体、孕激素受体和HER2蛋白），这使得传统的内分泌治疗和靶向治疗效果有限。由于其生物学行为较为特殊，化生性乳腺癌往往预后较差，需要个体化的诊疗方案。
化生性乳腺癌如何治疗？
化生性乳腺癌特点在于易向乳房以外部位扩散。由于缺乏明确的治疗指南，治疗通常较为积极。治疗策略取决于于癌症的阶段，可能包括化疗（用于缩小肿瘤，但标准化疗方案效果可能有限，可能联合免疫治疗）、手术（切除肿瘤，双侧乳房切除术为可选方案）、放疗（缩小肿瘤、杀死癌细胞、缓解疼痛）以及新型疗法（如靶向疗法、免疫调节剂和抗体偶联药物，作为标准化疗的潜在替代方案）。
由于化生性乳腺癌在所有乳腺癌诊断中的比例不到1%，且临床试验较少，其治疗通常遵循与同阶段、同特征的其他乳腺癌相似的原则。此外，为降低发病风险，建议遵医嘱定期进行乳腺钼靶检查。
化生性乳腺癌患者能治愈么？
化生性乳腺癌一般被认为是不可治愈的。由于其侵袭性、迅速扩散的趋势和有限的治疗选择，通常在晚期才被诊断出来，这意味着大多数患者只能通过治疗来控制病情而不是完全治愈。
研究表明，化生性乳腺癌的预后比三阴性浸润性导管癌 (TN-IDC) 差，5 年总生存率分别为 54.5% 和 73.3%。梭形细胞分化的腺癌 5 年总生存率最差，为 40%。
化生性乳腺癌去美国治疗的优势和最新进展
美国治疗化生性乳腺癌的优势
美国在治疗化生性乳腺癌方面相比其他国家或地区具有一些优势，这些优势主要体现在以下几个方面：
1.先进的医疗技术和创新疗法：
美国在乳腺癌的精准医疗和个性化治疗方面处于领先地位。针对化生性乳腺癌，美国可能会采用更先进的手术技术、放疗方法以及创新的药物治疗，如靶向治疗和免疫治疗，这些治疗方法可能会显著提高患者的生存率和生活质量。
例如，针对某些特定的基因突变或信号通路异常，美国可能会开发和使用针对性的靶向药物或免疫疗法，这些疗法在其他地区可能还未普及或仍处于研究阶段。
2.丰富的临床经验和多学科综合治疗：
美国拥有大量的乳腺癌治疗中心和专业的医疗团队，这些团队在乳腺癌的治疗方面积累了丰富的临床经验。
针对化生性乳腺癌这种复杂且罕见的亚型，美国医院通常会采用多学科综合治疗，包括外科、肿瘤内科、放疗科、病理科、影像科等多个学科的专家共同制定治疗方案，以确保患者获得最佳的治疗效果。
3.严格的医疗质量监管和保障：
美国的医疗质量监管体系相对完善，对医院和医生的资质、医疗设备的认证以及药品的审批等方面都有严格的规定和监管。
这有助于确保化生性乳腺癌患者在治疗过程中获得高质量的医疗服务和安全的药物治疗。
4.较高的生存率：
根据统计数据，美国乳腺癌患者的五年生存率相对较高，这可能得益于先进的医疗技术、丰富的临床经验以及完善的医疗质量监管体系。
虽然化生性乳腺癌的预后相对较差，但美国在治疗这种罕见亚型方面可能具有更高的成功率和更好的患者预后。
5.持续的科研投入和创新：
美国在医学研究方面的投入较大，这有助于推动乳腺癌治疗技术的不断创新和发展。
针对化生性乳腺癌等复杂亚型，美国科学家和医生可能会开展更多的临床研究和试验，以探索更有效的治疗方法。
美国治疗化生性乳腺癌的最新进展
正如上文所说，化生性乳腺癌通常是三阴性乳腺癌，并且不会对用于 ER+、PR+ 或 HER2+ 癌症的激素疗法产生反应。又因化生性乳腺癌通常具有化疗耐药性，到目前为止，还没有特定的治疗标准。因此，确诊患者通常采用用于治疗三阴性乳腺癌的化疗方案进行治疗。
1. 抗体药物偶联物：戈沙妥珠单抗（Trodelvy）
戈沙妥珠单抗（Trodelvy）是一种靶向Trop-2的抗体偶联药物，用于治疗转移性三阴性乳腺癌（mTNBC）。在全球III期ASCENT研究中，戈沙妥珠单抗显著提高患者的无进展生存期、总生存期和客观缓解率。美国FDA已批准其用于治疗至少接受过两种系统治疗的不可切除的局部晚期或mTNBC成人患者。
2.抗体药物偶联物：Trastuzumab Deruxtecan（T-DXd）
2024 年 6 月在美国临床肿瘤学会 (ASCO) 会议上公布的3 期 DESTINY-Breast06 临床试验 的结果显示：与化疗相比，转移性HR 阳性、HER2 低和 HER2 超低乳腺癌患者使用曲妥珠单抗 deruxtecan 的无进展生存期延长了约 5 个月，T-DXd有望进一步重新定义转移性乳腺癌的治疗。
3.帕博利珠单抗（KEYTRUDA）
在美国，KEYTRUDA 可用于治疗高危早期三阴性乳腺癌（TNBC）患者，与化疗联合作为新辅助治疗，并作为单药继续作为手术后的辅助治疗。
KEYTRUDA 与化疗联合使用，用于治疗经 FDA 批准的检测确定肿瘤表达 PD-L1（CPS ≥10）的局部复发、不可切除或转移性 TNBC 患者。
美国治疗化生性乳腺癌领先的医院和专家
1. MD 安德森癌症中心（MD Anderson Cancer Center)
位置：位于德克萨斯州休斯顿市。
优势：MD 安德森的乳腺癌医生是诊断和分期罕见癌症以及开发新治疗方法的专家。
其研究成果被应用于2023年FDA批准的约60%的抗癌药物中。 2024-2025年度《美国新闻与世界报道》的“最佳医院”排名将 MD 安德森癌症中心评为美国顶级癌症治疗医院。 同时，MD 安德森在休斯顿地区的五个地点提供个性化关注和多学科护理。
2.梅奥诊所（Mayo Clinic）
位置：位于明尼苏达州罗彻斯特市。
优势：在综合医疗领域享有盛誉，其肿瘤专科也以卓越的医疗团队和创新的治疗方法著称。为乳腺癌患者提供了从基因检测到全方位治疗的高效诊疗服务，尤其擅长治疗高风险或复发性乳腺癌患者。
3.纪念斯隆凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）
位置：位于纽约市。
优势：是世界上历史最悠久、规模最大的癌症中心之一，全美排名第二的肿瘤医院。MSKCC设有专门针对罕见乳腺癌的项目，致力于为患有罕见乳腺癌亚型的患者提供最新的抗体偶联药物和临床试验，为患者提供前沿的治疗选择。医院拥有120多个实验室，专注于各种类型的癌症研究，为研究人员提供技术和专家支持。
顶尖专家：Dr. Nour, 纪念斯隆·凯特琳医院（MSKCC）罕见乳腺癌项目主任；三阴性乳腺癌临床研究项目联合科室主任。她专注于乳腺癌的免疫微环境研究，致力于优化个性化治疗方案，尤其在三阴性乳腺癌和稀有类型如化生性乳腺癌方面有着独到的见解和治疗策略。
美国治疗化生性乳腺癌的费用
由于化生性乳腺癌的罕见性，缺乏针对其治疗费用的具体数据。美国研究人员曾发布一份乳腺癌患者的保险索赔数据的分析，该研究共纳入了8360名女性乳腺癌患者，根据疾病分期（0期、I/II期、III期和IV期）进行分类。研究发现，诊断时癌症分期越晚的患者，在累计6个月（0-6个月、0-12个月、0-18个月和0-24个月）内的治疗费用越高。
具体来说，在诊断后的一年内，保险公司为0期、I/II期、III期和IV期疾病患者平均支付的费用分别为60,637美元、82,121美元、129,387美元和134,682美元。
在诊断后的24个月内，各分期患者的平均费用分别为71,909美元、97,066美元、159,442美元和182,655美元。因此，相较于早期乳腺癌，治疗晚期乳腺癌的增量成本显著增加。
然而，化生性乳腺癌的治疗费用可能更高，具体数值因患者的治疗方案、地区和医疗机构的不同而有所差异。
化生性乳腺癌国际患者的痛点
对于面临重大疾病诊断的家庭来说，获取美国的先进疗法常常显得遥不可及。
挑战1：治疗方案选择困难
患者可能对多种治疗方法（如药物、手术）缺乏了解，难以做出明智的决策。
挑战2：高昂的医疗费用
乳腺癌的长期治疗可能导致患者面临巨大的经济压力，这还不包括各长途旅行，住宿和生活花费。而且95%的国际病人没有保险可以覆盖这些费用。
挑战3：语言与文化障碍
国际患者在跨国就医时，可能面临语言沟通和文化差异的挑战，影响治疗效果。
挑战4：需在美长期停留或者奔波两国之间
化生性乳腺癌治疗是一个长期的过程，阶段性缓解不等于长期缓解。某些病人一旦赴美就意味这长期在美国，或者两国之间疲于往返。
那么，是否有方法能够帮助患者减轻负担呢？
是的，的确有。
亚洲化生性乳腺癌患者远程视频美国专家案例
一位56岁亚洲女性于2022年12月被确诊为右侧乳房浸润性导管癌，并接受了化疗、手术及放疗等综合治疗。
然而，2024年4月，她又确诊为左侧乳房浸润性导管癌，且为三阴性乳腺癌。
经过多次化疗尝试，肿瘤持续增大，最终于2024年9月接受了左侧乳房切除术，术后病理确诊为化生性乳腺癌，伴有淋巴结转移。
患者及其家属在咨询了国内的多家医疗机构并广泛搜集网络信息后，了解到所患癌症极为罕见，且当地现有的治疗方法相当有限。因此，他们决定把求治的希望转向美国。
在这样的情况下，患者及其家属找到了 MEDEBOUND HEALTH——一家拥有9年海外医疗服务经验、患者满意度高达95%的跨境医疗服务机构。
通过 MEDEBOUND HEALTH 的专业对接和广泛医疗网络，成功为患者联系到了纪念斯隆·凯特琳医院（MSKCC）罕见乳腺癌项目主任 Dr. Nour 。
在视频咨询中，Dr. Nour详细地向患者及其家属说明了化生性乳腺癌的罕见性，并解释了为何患者需经历多次治疗，直至手术后通过病理诊断才最终确诊为化生性乳腺癌。此外，教授还全面解答了患者关于治疗方案、后续复发观察以及直系亲属筛查计划等方面的疑问。
整个咨询过程持续超过一小时，结束后，Dr. Nour还贴心地在线上回答了患者家属的进一步提问。以下是整理版会诊意见：
病理诊断：与国内诊断一致，为化生性乳腺癌（梭形细胞亚型）。
肿瘤转移与分期：PET扫描未见远处转移，建议密切随访，并考虑循环肿瘤DNA检测以监测复发。
治疗方案：鉴于患者对化疗和免疫治疗均不敏感，Dr. Nour建议尝试新型抗体偶联药物（如戈沙妥珠单抗、德达博妥单抗）联合免疫治疗。
临床试验：推荐参加与上述新型抗体偶联药物相关的临床试验，使用特定药物治疗，以期获得更好的治疗效果。
辅助疗法：推荐加入心理支持和针灸等辅助疗法，减轻患者压力。
基因突变与遗传风险：BRCA1基因突变意义不明，但未来可能发生变化，家族成员可考虑基因检测（非必需）。
严格监测：鉴于患者的化生性乳腺癌对化疗耐药且易复发，建议术后第一年每3个月进行一次PET扫描，第二年到每4个月一次，第三年为每6个月一次。从术后第二年开始，可考虑加入循环肿瘤DNA检测，与PET扫描交错进行，以更早发现复发迹象。
专家特别提醒：
对于任何可疑病灶，必须进行活检以确认其是否真正为转移性疾病。
免疫治疗可能引发假性进展现象，需密切观察肿瘤变化。
若采用ADC方案（戈沙妥珠单抗+帕博利珠单抗），需警惕药物对胰岛等脏器的潜在损伤，并准备好对症治疗措施。
赴美治疗后续
患者及家属与Dr. Nour确认了最终的治疗方案，后通过MEDEBOUND HEALTH的专业协助，顺利抵达美国并成功入组纪念斯隆·凯特琳医院（MSKCC）的罕见乳腺癌临床试验，接受了新型抗体偶联药物联合免疫治疗的创新方案。
在严格的监测与精心治疗下，患者病情保持平稳，肿瘤得到有效控制，生活质量显著提升。
患者感言
患者及其家属对Dr. Nour 的会诊意见和面诊治疗表示高度认可和感激。她认为这次远程会诊和赴美就医为她提供了新的治疗希望和方向。
家属非常认可Medebound HEALTH 的专业服务，主动表示会将我们推荐给当地知名医院，帮助更多患者链接美国医疗服务。
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