作者：Medical Editor Jason
什么是SMA，发生率有多高？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种因SMN1基因突变引起的遗传性疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。全球每1万名新生儿中约有1例患SMA，其中I型（最严重类型）通常在婴儿期发病。
SMA如何治疗？
SMA的治疗方式包括：
基因疗法：如Zolgensma，一次性注射，通过修复SMN1基因实现病因治疗。
疾病修正治疗：Nusinersen (Spinraza)（注射型药物）和Risdiplam（口服药物），通过增强SMN蛋白水平改善症状。
辅助治疗：物理治疗、呼吸支持和营养管理，改善生活质量。
SMA患者能治愈么？
目前，SMA的治疗以延缓疾病进展和改善症状为目标。基因疗法和疾病修正治疗已显著提高患者的生存率和生活质量，但完全治愈仍需进一步研究。
SMA去美国治疗的优势和最新进展
美国治疗SMA的优势：
创新药物：如Zolgensma被认为是“全球最昂贵但有效的基因治疗药物”。
多学科团队：美国医院的SMA团队包括神经科、遗传学、物理治疗等多领域专家。
先进设备：如高分辨率MRI用于监测肌肉功能变化。
在治疗进展方面：
FDA批准Voyager作为首个口服SMA治疗药物，适用于各年龄段患者。
新型基因编辑技术（如CRISPR）正在临床试验中，旨在更彻底修复SMN1基因。
总的来说，美国在SMA治疗领域的先进技术、专业团队和多样化的治疗选择，为患者提供了更好的治疗机会和预后。
美国治疗SMA领先的医院和专家
美国拥有多家在SMA诊疗领域处于领先地位的医院和专家，以下是其中一些知名机构和专家的简介：
波士顿儿童医院：在SMA早期诊断和干预方面具有丰富经验。
梅奥诊所：提供综合性SMA治疗，包括基因疗法和康复支持。
德克萨斯儿童医院：是SMA基因治疗的主要试验中心之一。
顶尖专家：
Dr. John W Day：斯坦福大学神经肌肉部和诊所主任，SMA研究专家。
Dr. Basil Darras：波士顿儿童医院神经肌肉中心和脊髓性肌萎缩症项目主任、临床神经病学部主任。
这些医院和专家在SMA的诊断和治疗方面拥有丰富的经验和先进的技术，为患者提供全面的医疗服务。
美国治疗SMA的费用
基因疗法（如Zolgensma）：约$2,100,000（一次性治疗）。
Spinraza：每剂$125,000（首年需4剂，此后每年3剂）。
Evrysdi：每年$300,000-$400,000。
费用因治疗方式和患者个体需求而异。
针对国际患者，因为没有美国本土保险计划治疗SMA的成本会比美国本地居民贵的多，只能原价购买，医疗费用并不是一般家庭能够承受的。
值得注意的是，一些专业的美国本土跨境医疗服务机构，可以协助国际患者像医院申请费用的减免，Medebound Health曾经协助亚洲一位ACL骨科患者到美国HSS做Bear手术，帮助其申请到了近50%的费用折扣。
SMA国际患者的痛点
对于面临重大疾病诊断的家庭来说，获取美国的先进疗法常常显得遥不可及。
昂贵的治疗费用：基因疗法价格高昂，常让患者望而却步。
缺乏本地化方案：国内治疗手段有限，患者信息不对称。
跨国治疗障碍：语言沟通、文化差异及治疗后续跟进难度大。
是否有方法能够帮助患者减轻负担呢？
是的，的确有。
亚洲SMA患者远程视频美国专家案例
每个人一生中都有些特别的喜悦时刻，比如说初为人父。
那一刻，怀抱着刚出生的儿子，满脸喜悦的王先生想象着以后一家三口的生活，王先生觉得世间最美好的事莫过如此吧。
然而，一个词语开始占据他的生活——脊髓性肌萎缩症（SMA）。
上天给了王先生一点甜，但是还夹杂着苦。他的世界瞬间崩塌了。
在这样的情况下，患者及其家属找到了 MEDEBOUND HEALTH——一家拥有9年海外医疗服务经验、患者满意度高达95%的跨境医疗服务机构。
Medebound HEALTH 为王先生1岁的孩子安排了远程视频会诊，邀请了美国西奈山医院的Steven M. Wolf博士和Patty McGoldrick副主任作为会诊专家。两位专家在全面了解患儿病情后，给出了以下详细治疗建议：
药物治疗：
推荐使用Nusinersen（商品名：Spinraza），这是一种获FDA批准的药物，通过腰椎穿刺注射入脑脊液，增加存活运动神经元蛋白（SMN）的浓度。
研究显示，患者在治疗后运动功能明显改善。
辅助治疗：
营养管理：建议密切关注喂养，必要时实施胃造口术。
呼吸支持：监测呼吸功能恶化，可能需要无创呼吸支持或气管切开。
脊柱侧弯：根据进展情况评估是否需要手术干预。
物理和职业疗法：持续进行康复训练以预防肌肉功能进一步退化。
预后及随访：
每四个月进行一次腰椎鞘内注射治疗，持续监测患儿的营养、呼吸和骨骼状况。
强调早期治疗的重要性，以获得更好的发育里程碑成就。
赴美治疗实施
经过视频问诊后，坚定了王先生赴美治疗SMA的决心。经过与Medebound HEALTH 的密切合作，王先生顺利完成了以下准备工作：
医院选择：经过多方比价和服务对比，Medebound HEALTH推荐选择加州大学洛杉矶医学中心，该院具备合理的费用和完善的医疗服务。
签证及生活安排：从签证办理到在美住宿，美联医邦提供了全面的支持，包括接机、住宿安排以及生活翻译服务。
治疗选择：在医院专家的建议下，王先生最终选择Nusinersen药物治疗，而非临床试验方案。
治疗过程与效果
在加州大学洛杉矶医学中心的治疗过程中，患儿已完成前三次注射，正在准备接受第四次注射。根据王先生的反馈，患儿在接受治疗后肌肉功能有所改善，家人的生活质量也因此提高。
患者感言
王先生表示，Medebound HEALTH不仅帮助他们联系顶级医院和医生，还提供了贴心的全流程服务，使得复杂的出国就医过程变得井井有条。特别是专业的医疗翻译和陪诊服务，极大缓解了语言和文化障碍，让他能够专注于孩子的治疗。
总结与启示
王先生的案例充分体现了早期诊断、选择适合的治疗方案以及跨境医疗协作的重要性。通过Medebound HEALTH的支持，患者得以接受世界领先的治疗，为未来生活创造了更多希望。
Medebound HEALTH 如何为您服务
1.第一次咨询：与我们联系，了解您的需求。我们的关怀团队将简明扼要地向您解释所有治疗选项，帮助您理解各种选择，而不会让您感到困惑或压力。
2.与医生交谈：我们将安排一次与美国顶尖医院专家的远程视频通话。无需担心语言障碍，我们会提供专业的翻译服务，确保您能与医生清晰、舒适地交流您的病情和康复期望。
3.制定您的治疗计划：与医生交谈后，我们将帮助您制定治疗计划。我们会清楚地解释哪些治疗方法可能对您有帮助，治疗需要多长时间，费用是多少，以及您可以期待的结果。
4.旅行帮助：如果您需要前往美国接受治疗，我们会简化整个过程。我们将处理签证申请、预订机票、寻找医院附近的舒适住宿、安排接机服务，并为您的家人做好一切旅行安排。
5.到达医院：一旦您到达美国医院，我们的团队将始终陪伴在您身边。我们会帮助您与医生沟通，解释治疗方案，支持您的家人，我们通过多年和美国医院合作关系，为您向医院申请最大折扣，这种折扣力度有时可达15%-50%， 可能远高于患者个人自己赴美看病可争取的折扣。
6.治疗后支持：即使您回家后，我们的关怀也不会停止。我们会协助您进行康复锻炼，关注您的恢复进度，必要时安排与医生的沟通，支持您的康复旅程，直到您达成目标并完全康复。
Medebound HEALTH：为您连接全球顶级医疗资源
如果您或您的家人正在寻找针对复杂疾病的全球顶尖治疗，Medebound HEALTH将是您的最佳选择。通过我们与美国一流医疗机构的合作，无论是远程视频会诊还是赴美治疗，我们都将为您提供全程支持。
联系我们：
美国免费热线/短信： +1 917 310 1780
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